原因不明の腫れ

 顔や手足、胃腸などが繰り返し腫れる「遺伝性血管性浮腫」(HAE)は、のどが腫れた場合、適切な治療をしないと致死率は30%に及ぶ。国が難病と認めて20年以上たつが、医師にも詳しく知られていない。

遺伝の確率50%

 遺伝性血管性浮腫(HAE)厚労省が難病指定する原発性免疫不全症候群の一つ。遺伝子の異常でタンパク質がうまく働かず、血管内の水分が皮膚の下にしみ出し、体の各所の皮膚や粘膜が腫れる。胃腸で発症すると激痛や吐き気を伴う。

 のどの場合、気道がふさがり窒息死の危険がある。最初の発症は10〜20代が多く、50%の確率で遺伝する。同省は1994年、同症候群を特定疾患に指定。一定の医療費が補助される。医師の認知も低く「命の危険も」。

☆関る100兆個のソマチッドに(P)でOK

HAEに関る遺伝子ぬきまくる